Was ist Pränataldiagnostik

Darstellung einer normalen Wirbelsäule in der 22. SSW

Streng genommen handelt es sich auch bei den drei Ultraschalluntersuchungen, die in den Mutterschaftsrichtlinien empfohlen werden, bereits um eine Form der vorgeburtlichen Diagnostik. Allerdings stellen diese lediglich eine grundlegende Basisuntersuchung dar.

Der Begriff der pränatalen Diagnostik wird in aller Regel für die so genannten weiterführenden Untersuchungen verwendet.

Diese werden überwiegend von spezialisierten Ärzten in Klinik- oder Praxiszentren mit der entsprechenden Geräteausstattung und im Netzwerk mit Beratungsstellen, Humangenetikern und Geburts- und Kinderkliniken durchgeführt.

Die Mutterschaftsrichtlinien sehen eine solche weiterführende differenzierte Diagnostik allerdings normalerweise nur bei Risikokonstellationen in der Vorgeschichte oder der derzeitigen Schwangerschaft vor.

Dies ist in unseren Augen nicht optimal, da die häufigsten behandelbaren Auffälligkeiten bei Kindern auftreten, bei denen vorher keine besonderen familiären Risiken bekannt waren.

Welche Untersuchungen gibt es?

Die pränatale Diagnostik ist äußerst vielschichtig. Allerdings können wir die meisten Untersuchungen in vier Kategorien einteilen:

Untersuchungen in der frühen Phase der Schwangerschaft (Ersttrimester-Diagnostik), die zumindest als Teilaspekt auch die Suche nach Chromosomenstörungen beinhalten

Die differenzierte Organdiagnostik im 2. Drittel der Schwangerschaft. Im Rahmen dieser Untersuchung stehen die körperliche Struktur der Kinder im Vordergrund

Die Wachstums- und Versorgungsuntersuchungen im 3. Trimenon. Hier geht es vor allem darum, eine Unterversorgung des Kindes rechtzeitig zu erkennen und zu behandeln sowie mütterliche schwangerschaftsbedingte Erkrankungen (z.B. Präeklampsie) zu erkennen

Diagnostische minimal-invasive Punktionen (Fruchtwasseruntersuchung und Co.) zur sicheren Diagnose von Chromosomenstörungen und Erbkrankheiten

Verantwortungsvolle Diagnostik

Viele werdende Eltern verbinden mit Begriff „Pränataldiagnostik“ vorwiegend die Suche nach Chromosomenstörungen wie dem Down-Syndrom mit all seinen ethischen und moralischen Problemen und Standpunkten.

Dabei sind Chromosomenstörungen (zu denen das Down-Syndrom gehört) bei weitem nicht die häufigsten Erkrankungen bei Kindern vor der Geburt.

Viel wichtiger ist es, Krankheiten wie z.B. Herzfehler oder einen „offenen Rücken“ bereits intrauterin zu erkennen, um dem Kind nach der Geburt durch eine schnelle und optimal abgestimmte Therapie einen deutlich besseren Start ins Leben zu ermöglichen.

Die Untersuchungen in der Schwangerschaft haben, wie alle Vorsorgeuntersuchungen, Vorteile, aber auch Nachteile.

Denn mit dem zusätzliche Wissen kommen manchmal auch neue Fragestellungen und verantwortungsvolle Entscheidungen auf die Eltern zu.

Und obwohl die vorgeburtliche Diagnostik in den meisten Fällen durch einen unauffälligen Befund zu einem Abbau von Ängsten in der Schwangerschaft führt, so sind auffällige Befunde oft von Sorge und Angst geprägt.

Dies ist natürlich auch in anderen Bereichen der Medizin zu beobachten. Man denke nur einmal an einen unklaren Befund bei der Krebsvorsorge.

Allerdings wird dieses Konfliktpotenzial in der Pränataldiagnostik durch die besonders intensive und sensible Situation der Schwangerschaft, die man doch eigentlich unbeschwert genießen möchte, verstärkt.

Unsere Aufgabe ist es dann, nicht nur die pränatale Diagnostik und Beratung auf höchstmöglichen fachlichen Niveau durchzuführen, sondern auch die individuelle Situation und die persönlich wichtigen Fragestellungen zu berücksichtigen, ergebnisoffen zu beraten und auch theoretisch mögliche Untersuchungen nicht durchzuführen, wenn sich für die werdenden Eltern keine Vorteile sondern eher Nachteile ergeben würden.

Unter diesen Voraussetzungen ist die pränatale Medizin ein wichtiger und wertvoller Bestandteil der medizinischen Versorgung.

Rechtliche Situation des Pränatalmediziners

Der pränataldiagnostisch tätige Arzt gehört zu einer der wenigen Fachrichtungen, in denen zwei Patienten mit allen Rechten und Pflichten zu behandeln sind. Neben dem Ungeborenen mit seinen Rechten ist immer auch die werdende Mutter mit Ihren Rechten zu berücksichtigen.

Der Arzt muss dann zwischen zwei möglicherweise unterschiedlichen Gütern (z.B. das Recht auf Leben des Kindes mit Down-Syndrom gegenüber der möglichen seelischen und körperlichen Schädigung der Mutter aufgrund dieser Behinderung (§ 218a StGB) abwägen.

Die Rechtsprechung ist in diesem Spannungsfeld auch nicht immer eine Hilfe. So entschied der Bundesgerichtshof als höchste Instanz in einem Urteil vom 18.6.2002, dass den Eltern eines in diesem Falle körperlich behinderten Kindes ein Schadenersatzanspruch zusteht, wenn der Arzt in der Schwangerschaft Fehlbildungen des Kindes pflichtwidrig nicht erkennt und daher ein Schwangerschaftsabbruch unterbleibt. Die Ersatzpflicht des Arztes erstrecke sich auch auf Belastungen, die durch das „Haben“ des Kindes „drohen“, d.h. auch die Unterhaltsaufwendungen.

Der Vertrag zur Schwangerschaftsbetreuung umfasse auch die Beratung über eine erkennbare Gefahr durch Schädigungen der Leibesfrucht.

Der Pränataldiagnostiker befindet sich also als verantwortliche Person in einem Spannungsfeld zwischen dem Recht des Ungeborenen, dem Recht der werdenden Mutter auf Abwendung von seelischen und körperlichen Schäden, den juristischen Anforderungen zur Aufklärung und der jeweils geltenden gesellschaftlich anerkannten Ethik.