Die minimal-invasiven diagnostischen Punktionen dienen der möglichst schonenden Gewinnung von fetalen oder plazentaren Zellen und sind heutzutage in der Hand eines erfahrenen Untersuchers sehr sichere Methoden mit einem äußerst geringen Eingriffsrisiko. Neueste Studien zeigen, dass dieses Risiko lediglich bei ca. 0,1% oder niedriger liegt.

Der große Vorteil der diagnostischen Punktionen liegt in in der sicheren Diagnose nicht nur von Fehlverteilungen, sondern auch in der Erkennung struktureller Auffälligkeiten aller 46 Chromosomen. 

Weiterhin sind spezifische Fragestellungen (z.B. molekulargenetische Untersuchungen bei familiären Erbkrankheiten, die Erstellung eines kindlichen Blutbildes, die Diagnose und Behandlung fetaler Infektionen) nur mit diesen Untersuchungen möglich.

Dadurch haben die diagnostischen Punktionen gegenüber den Suchtests ETS und NIPT, die in Bezug auch Chromosomenstörungen niemals eine sichere Diagnose, sondern immer nur eine Risikoabschätzung ermöglichen, einen deutlichen Vorteil.