Praxis für Pränatale Diagnostik und Therapie
Dr. Bernd Berschick - DEGUM II
Praxis für Pränatale Diagnostik und Therapie
Dr. Bernd Berschick - DEGUM II
Ultraschall-Feindiagnostik
Differenzierter Organultraschall
Die weiterführende, differenzierte Organdiagnostik (auch Fehlbildungsultraschall, Feindiagnostik oder oft auch vereinfachend „großer Ultraschall“ genannt) ist die umfassendste Ultraschalluntersuchung des Kindes, die in aller Regel zwischen der 20. und 24. SSW durchgeführt wird und in der Regel zusammen mit einer fetalen Herzuntersuchung (Echokardiographie) und einer Messung der Blutflüsse in kindlichen und mütterlichen Gefäßen (Dopplersonographie) durchgeführt wird.
Hintergrund
Im Rahmen der gesetzlichen Schwangerenvorsorge werden drei Ultraschall-Screeninguntersuchungen angeboten. Diese dienen der Überwachung einer normal verlaufenden Schwangerschaft.
Zeigen sich bei diesen Untersuchungen Auffälligkeiten, so erfolgt in aller Regel eine Überweisung zu einem spezialisierten Pränatalmediziner, um eine differenzierte Organdiagostik durchzuführen.
Diese Ultraschalluntersuchung ist wesentlich umfangreicher als der Screening-Ultraschall im Rahmen der Mutterschaftsvorsorge.
Sie entspricht nicht dem so genannten „erweiterten Ultraschall durch einen besonders qualifizierten Untersucher“, die eine lediglich ausführlichere Form des Basis-Screenings darstellt.
Voraussetzung für die Fehlbildungsdiagnostik ist eine spezielle Qualifikation des Arztes (DEGUM Stufe II und III).
Sie erfordert große Erfahrung des Untersuchers und ein High-End-Ultraschallgerät. Daher sollte sie möglichst in speziellen Ultraschallpraxen oder klinischen Zentren durchgeführt werden.
Aufgrund der Ähnlichkeit der Bezeichnungen für die verschiedenen Ultraschalluntersuchungen (die dazu noch in etwa im gleichen Zeitfenster liegen) kommt es bei den werdenden Eltern (und auch in den Medien) leicht zu einer Verwechslung der verschiedenen Untersuchungen. Daher zeigt die folgende Tabelle einen Vergleich der Ultraschalluntersuchungen zwischen der 19. und 23. SSW:
Aus unserer Sicht (und der Sicht der Ultraschall-Fachgesellschaft DEGUM) ist in jeder Schwangerschaft eine differenzierte Organdiagnostik mit Echokardiographie sinnvoll!
Erfahrungsgemäß treten angeborene Fehlbildungen oder komplizierte Schwangerschaftsverläufe in den meisten Fällen auch ohne entsprechende Vorgeschichte oder Risiken auf.
So stammen z.B. 90% der Kinder mit einem angeborenen Herzfehler aus Familien, in denen vorher keine Herzfehler bekannt waren.
Im Rahmen des regulären Ultraschall-Screenings können aber selbst schwere Herzfehler nur in ca. einem Drittel der Fälle erkannt werden. Dagegen liegt die Erkennungsrate im Rahmen einer fetalen Echokardiographie in den Händen eines erfahrenen Untersuchers und bei ausreichenden Sichtbedingungen bei über 90%.
Trotzdem ist die weiterführende Organdiagnostik leider kein genereller Bestandteil der normalen Schwangerschaftsvorsorge, sondern an bestimmte Indikationen gebunden. Nur dann werden die Kosten in aller Regel von den Krankenkassen/Krankenversicherungen übernommen.
Ob ein solcher Grund vorliegt, entscheidet Ihr behandelnder Frauenarzt.
Indikationen können z.B. sein:
Sicherlich können auch persönliche Sorgen oder Ängste ein Grund für die Untersuchung sein. In diesem Fall kann bei Fehlen einer der o.g. Indikationen eine weiterführende Organdiagnostik als Selbstzahler-Leistung in Anspruch genommen werden. In diesem Fall werden die Kosten nicht von den Krankenkassen übernommen.
Allerdings wird von manchen Krankenkassen ein Anteil der Kosten im Rahmen von Bonusprogrammen übernommen. Am besten erkundigen Sie sich bei Ihrer Krankenversicherung, ob diese einen solchen Service anbietet.
Der Untersuchungsablauf
Wir überprüfen mit Hilfe des hochauflösenden Ultraschalls unter anderem:
Die Untersuchung dauert je nach Lage und Sichtbedingungen ca. 15 bis 45 Minuten. Das Ultraschallgel wird bei uns bei allen Untersuchungen auf Körpertemperatur angewärmt, um der werdenden Mutter den „Kälteschock“ zu ersparen (der tatsächlich oft auch die Gebärmutter etwas zusammenziehen und damit die Untersuchungsbedingungen verschlechtern würde).
Vorteile der differenzierten Organdiagnostik
Die differenzierte Organdiagnostik ist nach allen wissenschaftlichen Untersuchungen und der inzwischen 40jährigen klinischen Erfahrung mit Ultraschall für Mutter und Kind völlig unschädlich.
Das vorrangige Ziel der Untersuchung ist der weitgehende Ausschluss möglicher fetaler Erkrankungen oder Fehlbildungen.
In den den meisten Fällen zeigt sich ein unauffälliger Befund oder ein erhobener Verdacht kann ausgeräumt werden.
Das Ergebnis einer unauffälligen Ultraschalluntersuchung beruhigt die Eltern, baut Ängste ab und trägt zu einem sorgenfreien Verlauf der Schwangerschaft bei.
Ein wichtiger Baustein hierfür ist das Vorgespräch, die ausführliche Erläuterung der Bilder während der Untersuchung und die ausführliche Besprechung des Untersuchungsergebnisses.
Bei Verdacht auf eine kindliche Erkrankung oder Fehlbildung erfolgt eine umfangreiche Beratung über die Möglichkeiten des weitern Vorgehens. Diese Betreuung schließt bei Bedarf auch ein Team von weiteren Spezialisten (z.B. Humangenetiker, Perinatalmediziner, Geburtshelfer, Kinderärzte, Kinderkardiologen) und die begleitende psychosoziale Beratung im Netzwerk mit ein.
Das rechtzeitige Erkennen einer kindlichen Erkrankung oder Organfehlbildung verbessert die Prognose des Kindes durch die Wahl einer geeigneten Geburtsklinik, die Information der Kinderärzte und in manchen Fällen durch eine bereits intrauterin begonnene Therapie oft erheblich. Besonders ist dies für angeborene Herzfehler oder Spaltbildungen (z.B. „offener Rücken“) nachgewiesen.
Aussagekraft der Ultraschalldiagnostik
Die Aussagekraft der Untersuchung hängt von verschiedenen Faktoren ab. So liegt der beste Zeitpunkt zur Untersuchung zwischen der 21. und 23. Schwangerschaftswoche. Untersuchungen die früher oder später durchgeführt werden können unter Umständen nur unvollständige Informationen ergeben.
In der Hand eines erfahrenen und spezialisierten Untersuchers können ca. 90% aller mit Ultraschall darstellbaren Fehlbildungen erkannt werden.
Einschränkungen der Ultraschalldiagnostik
Auch bei hervorragender Gerätequalität, höchster Sorgfalt und größter Erfahrung des Untersuchers können niemals alle Fehlbildungen und Veränderungen erkannt werden.
Grundsätzlich können Chromosomenstörungen (z.B. Trisomie 21 = Down-Syndrom) Stoffwechselerkrankungen oder Syndrome dann nicht erkannt werden, wenn sie keine körperlichen Veränderungen oder Fehlbildungen bewirken, die im Ultraschall darstellbar sind.
Nur mit einer minimal-invasiven diagnostischen Punktion wie der Fruchtwasseruntersuchung lassen sich Chromosomenstörungen sicher ausschließen.
Mit einem cf-DNA-Test aus dem Blut der Mutter ist es möglich, mit höherer Wahrscheinlichkeit als in der Ultraschalluntersuchung Chromosomenstörungen (derzeit Trisomie 21, 13 und 18) zu erkennen.
Auch eine unauffällige, nach besten Standards durchgeführte weiterführende Ultraschalluntersuchung kann niemals alle körperlichen, chromosomalen oder genetischen Störungen und Erkrankungen erkennen oder ausschließen und ist keine Garantie für ein gesundes Kind!
Nachteile der differenzierten Ultraschalluntersuchung
Jede medizinische Untersuchung kann unerwartete Auffälligkeiten oder Befunde ergeben und Sie vor die Entscheidung über weitere Untersuchungen und Konsequenzen stellen. Dies kann zu erheblichen Verunsicherungen und Konfliktsituationen führen. Wir begleiten, planen und organisieren mit den betroffenen Eltern die weitere Betreuung der Schwangerschaft und die psychosoziale Begleitung.
Der Zeitraum zwischen der Feststellung einer Auffälligkeit im Ultraschall und dem definitiven Ausschluss oder Diagnose einer kindlichen Erkrankung ist für die betroffenen Eltern oft sehr belastend.
Wir versuchen diesen Zeitraum durch maximal zeitsparende Abläufe (schnelle Labordiagnostik, schnelle Folgetermine durch langjährige Vernetzung mit Perinatalzentren und Universitäten) so weit wie irgend möglich zu verkürzen und bieten während dieser Zeit eine begleitende Beratung durch erfahrene Beraterinnen an.
Wie bei jeder medizinischen Untersuchung gibt es auch bei der Ultraschalldiagnostik sehr selten Situationen, in denen auch nach Ausschöpfung aller diagnostischen Möglichkeiten vor der Geburt keine Ursache für einen auffälligen Ultraschallbefund gefunden wird.
Da jedoch auch nach vollständig unauffälliger Diagnostik niemals alle Erkrankungen ausgeschlossen werden können, ist dies für alle Beteiligten eine sehr unbefriedigende und belastende Situation, die sich erst nach der Geburt (oder sogar erst später) klärt.
© Dr. Bernd Berschick 2024
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