frühe Fehlbildungsdiagnostik

Weiterführender Frühultraschall

Bereits am Ende des ersten Drittels der Schwangerschaft zwischen 11+0 und 13+6 SSW ist eine umfangreiche Feinultraschall-Diagnostik möglich. Zu diesem frühen Zeitpunkt lassen sich detaillierte Aussagen zur frühen Organentwicklung des Kindes treffen.

Untersucht werden beispielsweise die frühe Hirnentwicklung, Wirbelsäule, Herz, Bauchwand, Nieren, Darm, Harnblase und die Extremitäten.

Unter optimalen Bedingungen können diese Organsysteme bereits so genau untersucht werden, dass ca. 60-80% der schweren Organfehlbildungen und bis zu 80% der schweren Herzfehlbildungen in dieser Zeit diagnostiziert werden können.

Bei Terminunklarheit lässt sich zudem die Schwangerschaftswoche sehr genau bestimmen. Bei Mehrlingen lassen sich in dieser frühen Zeit viel besser als in höheren Schwangerschaftswochen die Plazentaverhältnisse beurteilen, deren Kenntnis für die weitere Betreuung der Mehrlingsschwangerschaft von großer Bedeutung ist.

Werden Fehlbildungen oder andere Fehlentwicklungen erkannt, so werden ggf. sinnvolle weitere diagnostische Schritte mit Ihnen eingehend im Rahmen einer individuellen Beratung besprochen. Hierbei besteht auch die Möglichkeit weitere Experten (z.B. Kinderärzte, Humangenetiker, Geburtshelfer) einzubinden. So ist es häufig möglich, dem Fetus z.B. durch eine Behandlung in der Gebärmutter zu helfen, oder die Behandlung des Kindes nach der Geburt durch Entscheidungen bezüglich Geburtsort, -art und -zeitpunkt zu optimieren.

Indikationen

Gründe zur Durchführung einer weiterführenden Untersuchung können z.B. sein:

Vorgeschichte
Besondere Erkrankungen oder Fehlbildungen in der Familie oder vorherigen Schwangerschaften
Medikamenteneinnahme
Z. n. Sterilitätstherapie
Alter
Auffälligkeiten oder Unklarheiten im Basisultraschall
Infektionen
drohende Frühgeburt

Zusätzlich kann der Wunsch nach mehr Information über die Entwicklung des Ungeborenen ein Grund für diese Untersuchung sein.

Die frühe Ultraschallfeindiagnostik bildet in unserer Praxis auch die unverzichtbare Grundlage für das Ersttrimester-Screening, den

NIPT-Bluttest und das Präeklampsie-Screening!

Grenzen der Untersuchung

Aufgrund der frühen Schwangerschaftswoche gibt es in der heutigen Untersuchung aufgrund der Größe der zu beurteilenden Strukturen und der Entwicklung und Reifung Ihres ungeborenen Kindes einige Einschränkungen zu beachten.

So kann man jetzt bereits viele größere Fehlbildungen erkennen. Kleinere Defekte, wie z.B. ein Loch in der Herzwand, eine Lippen‑Kiefer-Gaumenspalte, kleinere Defekte in der Wirbelsäule oder Nierenfehlbildungen (um nur einige zu nennen) sind in frühen Schwangerschaftswochen in aller Regel jedoch noch nicht immer erkennbar.

Auch muss berücksichtigt werden, dass manche Fehlbildungen sich oft erst im weiteren Verlauf der Schwangerschaft ausprägen können, wie z.B. eine Engstellung der Aorta (Aortenstenose), „Wasserkopf“ (Hydrocephalus), Fußfehlhaltungen oder Herzmuskelerkrankungen.

Das optimale Zeitfenster der Beurteilung kindlicher Organe liegt zwischen der 20. und der 24. Schwangerschaftswoche. Daher ist in früheren Wochen noch keine optimale Erkennung von Fehlbildungen möglich.

Auch spielen die Untersuchungsbedingungen eine nicht unwichtige Rolle bei kräftigen oder echoreichen mütterlichen Bauchdecken oder ungünstiger Lage des Kindes ist die Untersuchung ebenfalls nur eingeschränkt beurteilbar. Die Aussagefähigkeit hängt auch von dem Entwicklungsstand der Organe (z.B. Gehirn) ab.

Auch bei hervorragender Gerätequalität, höchster Sorgfalt und größter Erfahrung des Untersuchers können in Abhängigkeit vom Zeitpunkt der Untersuchung und dabei herrschenden Untersuchungsbedingungen (siehe oben) nicht immer alle Fehlbildungen und Veränderungen erkannt werden.

Grundsätzlich können Chromosomenstörungen (z.B. Trisomie 21 = Down-Syndrom), Stoffwechselerkrankungen oder Syndrome dann nicht erkannt werden, wenn sie keine körperlichen Veränderungen oder Fehlbildungen bewirken, die im Ultraschall darstellbar sind. Nur mit einer diagnostischen Punktion lassen sich Chromosomenstörungen sicher ausschließen.

Leider kann Ihnen keine vorgeburtliche Untersuchung eine Garantie für ein vollständig gesundes Kind geben.